28日上午，記者從我市新生兒疾病篩查患兒及家長聯(lián)誼會上獲悉，為減少新生兒的出生殘疾率，我市自1996年在全省率先啟動新生兒疾病篩查工作，截至目前，累計篩查新生兒樣本542760例，篩查率達(dá)98.6%。

據(jù)悉，在每年出生的新生兒中，有相當(dāng)一部分患有先天性遺傳代謝疾病。這類疾病在新生兒期不一定有異常表現(xiàn)，如果不及時檢查，往往錯過最佳治療時機(jī)，可造成終生智能殘疾和體格發(fā)育障礙。作為出生缺陷三級預(yù)防體系的重要一環(huán)，新生兒遺傳代謝疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、防治出生缺陷的重要手段。“開展新生兒疾病篩查，主要是利用先進(jìn)技術(shù)手段，在患兒沒有出現(xiàn)癥狀之前進(jìn)行有效干預(yù)，從而避免不可逆性的損害。”市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心主任寧宏琴告訴記者，我市最早啟動新生兒疾病篩查工作是在1996年，當(dāng)時可篩查的病種只有2個，先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥;2014年8月，在此前“兩病”篩查的基礎(chǔ)上，又新增先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。從統(tǒng)計的數(shù)據(jù)來看，截至目前，累計篩查新生兒樣本542760例，確診苯丙酮尿癥76例，先天性甲狀腺功能低下癥264例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥5例。

“篩查出的病例絕大多數(shù)都已得到系統(tǒng)規(guī)范的治療?！痹诖?，寧宏琴也提醒廣大家長，新生兒出生后3—7天是接受篩查的最佳時間，由醫(yī)護(hù)人員在新生兒足跟采三滴血，送交篩查中心檢查。如暫時不具備采血條件(如不足3天、哺乳次數(shù)不足6次、感染等因素)，待符合采血條件時家長需盡早帶孩子到出生醫(yī)院取血篩查，最遲不宜超過出生后20天。